Resumo

AIASSA, Delia; BOSCH, Beatriz  e  CASTELLANO, Mónica. Síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46Xdel(X)(q21): Comunicación de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2013, vol.111, n.1, pp.e21-e23. ISSN 0325-0075.

El síndrome de Turner fue descrito por Otto Ullrich en 1930 y por Henry Turner en 1938. Se estima que 1 de 2000 a 3000 niñas recién nacidas, y 1% de las concepciones de embriones y fetos femeninos portan esta patología, llegándose a abortar espontáneamente, en el primer trimestre, entre el 95% y el 99% de los fetos afectados. El caso que se presenta corresponde a una adolescente, nacida en 1995, que consultó por amenorrea primaria, con cariotipo 45,X[6]/46Xdel(X)(q21)[14]. Dado el resultado observado, se estudió a la madre, quien había experimentado una insuficiencia ovárica prematura y cuyo cariotipo era 46Xdel(X)(q21) [3]/ 46,XX[35].

Palavras-chave : Síndrome de Turner; Mosaicismo; Amenorrea primaria.

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