Resumo

MEZA ESCOBAR, Luis Enrique et al. Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: un reporte de caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.1, pp.e23-e26. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e23.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con alteraciones motoras descritas típicamente como movimientos coreiformes, cambios en el estado de ánimo y pérdida de funciones cognitivas. El patrón de herencia de esta enfermedad es autosómico dominante. La alteración genética comprende una expansión inestable del triplete citosina, adenina, guanina en el gen que codifica la proteína huntingtina. La prueba molecular confirma el diagnóstico. El consejo genético debe ser prudente debido al alto riesgo de suicidio. Se presenta el caso de un joven de 14 años con una pobre red de apoyo y un cuadro clínico grave de esta enfermedad en el contexto de un patrón de herencia poco claro.

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