Resumo

LUNA, Cecilia Inés et al. Lipodistrofia congénita generalizada en un paciente con anomalía de Dandy Walker. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.5, pp.e196-e199. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e196.

La asociación entre la lipodistrofia congénita generalizada y la anomalía de Dandy Walker no es habitual. Se reporta el caso de una niña de 1 año de edad que ingresa al hospital a los 4 meses por riesgo social, con diagnóstico de anomalía de Dandy Walker. Durante su internación, se evidencia en forma progresiva aspecto acromegaloide, facies triangular, hirsutismo, lipoatrofia, hipertrofia muscular, clitoromegalia, distensión abdominal con hepatomegalia progresiva e hpertrigliceridernia. Se arriba así al diagnóstico clínico de lipodistrofia congénita generalizada. Se revisan los aspectos clínicos y el seguimiento interdisciplinario para la detección oportuna de insulinorresistencia y diabetes, pubertad precoz, miocardiopatía, entre otras. Respecto de la anomalía de Dandy Walker, se realizan controles evolutivos en búsqueda de la aparición de signos de hipertensión endocraneana. Por el carácter autosómico recesivo de la lipodistrofia congénita generalizada, es importante realizar el asesoramiento genético a los padres.

Palavras-chave : Lipodistrofia generalizada congénita; Anomalía de Dandy Walker; Resistencia a la insulina; Hepatomegalia; Hipertrigliceridemia.

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