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Archivos argentinos de pediatría
versão impressa ISSN 0325-0075
Resumo
GONZALEZ-SALAZAR, Francisco; GABINO GERARDO-AVILES, José; RODRIGUEZ JACOBO, Sofía e VARGAS-CAMACHO, Gerardo. Deficiencia de biotinidasa y malformación de anillo vascular: reporte de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2014, vol.112, n.5, pp.e217-e221. ISSN 0325-0075. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e217.
La deficiencia de biotinidasa es una alteración metabólica autosómica recesiva, que afecta la escisión de biotina disminuyendo su reciclado. Estudios en familiares del caso índice encontraron que generalmente ambos padres son portadores y los hermanos presentan el gen alterado; solo los homocigotos tienen síntomas que varían según el grado de deficiencia. Las madres pueden tener deficiencia moderada y mantenerse asintomáticas. En un estudio que utiliza células humanas expuestas a deficiencia de biotina, disminuyó el crecimiento celular y contribuyó al desarrollo de paladar hendido. La deficiencia de biotina en embarazadas ocasiona malformaciones en los productos. En recién nacidos, la deficiencia de biotinidasa se ha relacionado con síndrome VACTERL y páncreas anular. Se presenta el caso de una lactante con deficiencia de biotinidasa y defecto congénito de anillo vascular que rodea y comprime tráquea y esófago, alterando la deglución y la respiración. La niña fue suplementada con biotina e intervenida, con excelentes resultados.
Palavras-chave : Biotinidasa; Deficiencia de biotinidasa; Malformación vascular.