Resumo

BEISTI ORTEGO, Anunciación et al. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.1, pp.e6-e9. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e6.

El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.

Palavras-chave : Síndrome de Klinefelter; Hipogonadismo; Tumor germinal.

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