Resumo

PACHECO-ROSAS, Daniel; POMERANTZ, Alan  e  BLACHMAN-BRAUN, Ruben. Síndrome de Wiskott-Aldrich: Caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.3, pp.e137-e139. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e137.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria; con una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos. Se caracteriza por tener un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En estos pacientes; se ha descrito la tríada clásica de inmunodeficiencia; microtrombocitopenia y eczema. Presentamos un paciente de 5 años de edad; hispánico; con antecedentes de numerosas infecciones desde el primer año de vida. Actualmente; presenta desnutrición crónica; talla baja secundaria y retraso en el desarrollo del lenguaje. Se diagnosticó una mutación poco frecuente del gen asociado al síndrome de Wiskott-Aldrich.

Palavras-chave : Síndrome de Wiskott-Aldrich; Síndromes de inmunodeficiencia; Sepsis.

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