Resumo

POLITEI, Juan et al. Enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis IV-A): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.4, pp.359-364. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.359.

La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato. Las manifestaciones clínicas varían desde un fenotipo grave a una forma atenuada. El acúmulo de sustrato se expresa como displasia ósea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresión cervical. El compromiso cardíaco, respiratorio, auditivo y ocular también ha sido descrito como parte de la enfermedad. La elosulfasa alfa es el único tratamiento específico para la enfermedad de Morquio. Los estudios recientemente publicados muestran que la elosulfasa alfa en niños y adultos logra mejorar la resistencia física y reducir en forma sostenida los niveles de queratán sulfato. Los datos del registro Morquio internacional mostrarán la evolución natural de los pacientes, así como también la eficacia a largo plazo de la elosulfasa alfa.

Palavras-chave : Elosulfasa alfa; Enfermedad de Morquio; Mucopolisacaridosis IV-A; Terapia de reemplazo enzimático.

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