Resumo

CALLEA, Michele; YAVUZ, Izzet; CLARICH, Gabriella  e  CAMMARATA-SCALISI, Francisco. Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Arch. argent. pediatr. [online]. 2015, vol.113, n.6, pp.e341-e344. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e341.

Las displasias ectodérmicas comprenden más de 200 entidades clínicamente distintivas, las cuales afectan, al menos, dos estructuras derivadas del ectodermo, que incluyen la piel, el pelo, las unas, los dientes, las glándulas sudoríparas y sebáceas. La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X es el tipo más frecuente y es causada por mutación del gen EDA, que codifica la ectodisplasina-A. Su frecuencia es menor de 1 en 100000 individuos y se caracteriza clínicamente por presentar hipodoncia, hipohidrosis, hipotricosis y alteraciones oculares. Se expone el caso de un escolar evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X con mutación tipo cambio de sentido c.1133C>,T, p.T378M, en el gen EDA.

Palavras-chave : Displasia ectodérmica; Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X; EDA; c.1133C>T; p.T378M.

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