Resumo

GENCPINAR, Pinar et al. Hiperglicinemia no cetósica: mutación novedosa en el gen aminometiltransferasa. A propósito de un caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.3, pp.e142-e146. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e142.

La hiperglicinemia no cetósica es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo hereditario causado por una deficiencia en el sistema enzimático de división de la glicina mitocondrial. Se desconoce la incidencia general de la hiperglicinemia no cetósica, aunque es mayor en ciertas poblaciones, como las del norte de Finlandia (1/12 000) y de la Columbia Británica (1/63 000). Se sabe que son tres los genes que causan hiper-glicinemia no cetósica: GLDC, AMT y GCSH. Las mutaciones en el gen AMT son responsables del 20% de los casos de hiperglicinemia no cetósica. En este artículo describimos una mutación novedosa del codón de terminación (c.565C>T, p.Q189*) del gen AMT en un niño de cuatro meses de vida con hiperglicinemia no cetósica.

Palavras-chave : Convulsiones; Hipo; Mutación en el gen AMT; Neonato; Hipotonía.

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