Resumo

RUIZ-BOTERO, Felipe  e  PACHAJOA, Harry. Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa. Arch. argent. pediatr. [online]. 2016, vol.114, n.4, pp.e228-e232. ISSN 0325-0075.

El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa. Se reporta el caso de un paciente colombiano con hallazgo de deleción en la región cromosómica 8q23.1-q24.12 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso reportado en Colombia.

Palavras-chave : Síndrome de Langer-Giedion; Síndrome tricorrinofalángico tipo II; Exostosis múltiple.

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