Resumo

CONCI, René et al. Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: Case report. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.1, pp.e1-e4. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e1.

Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.

Palavras-chave : Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia; Bone disease; Developmental; Osteochondrodysplasias.

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