Resumo

BINDI, Verónica  e  EIROA, Hernán. Citrullinemia type I with recurrent liver failure in a child. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.1, pp.e39-e42. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e39.

La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea. Las variantes clásicas están asociadas con la forma neonatal/infantil, que llevan a hiperamoniemia y a la muerte si el tratamiento no es instaurado. Los síntomas iniciales de los trastornos del ciclo de la urea incluyen deterioro neurológico con leve o moderado daño hepático. Reportamos un caso de falla hepática recurrente en un lactante con diagnóstico de citrulinemia tipo I sin compromiso neurológico grave, que fue derivado a nuestro centro para trasplante hepático. La falla hepática aguda puede ser causada por una gran variedad de desórdenes, dentro de los que se incluyen errores congénitos del metabolismo. El tratamiento adecuado de los trastornos del ciclo de la urea y, en particular, la citrulinemia I puede evitar la necesidad de un trasplante.

Palavras-chave : Citrullinemia; Inborn urea cycle disorders; Pediatric; Liver failure; Liver transplantation.

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