Resumo

MORA-BAUTISTA, Víctor M; MENDOZA-ROJAS, Víctor  e  CONTRERAS-GARCIA, Gustavo A. Síndrome de Cornelia de Lange y deficiencias hormonales pituitáricas múltiples, una asociación inusual: Caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.3, pp.e170-e174. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e170.

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual. Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo. Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales. Recibió suplencia hormonal tiroidea. Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.

Palavras-chave : Síndrome de Cornelia de Lange; Talla baja; Criptorquidismo; Malformaciones congénitas; Deficiencias hormonales pituitáricas múltiples.

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