Resumo

COSTA, Mailén  e  AVILA, Silvia. Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,XXY,+18). Reporte de caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.5, pp.e282-e286. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e282.

La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era coincidente con el síndrome de Edwards. El diagnóstico se efectuó mediante la realización del estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica. En la bibliografía revisada, solo se han encontrado 15 casos reportados de pacientes con síndromes de Klinefelter y Edwards.

Palavras-chave : Doble aneuploidía; Síndrome de Klinefelter; Trisomía 18; Fenotipo; Cariotipo.

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