Resumo

MUGNAINI, Julia et al. Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.5, pp.e298-e301. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e298.

La enfermedad de Sandhoff es una patología neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, causada por mutaciones en el gen HEXB. Existen tres formas clínicas: infantil, juvenil y adulta. Previamente, fue identificada una población endogámica en la provincia de Córdoba, Argentina, que presentaba una alta incidencia de la enfermedad; todos los casos correspondieron a la forma infantil. En este trabajo, se presenta por primera vez el caso de un paciente argentino con la variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff. El paciente es un niño de 7 años que, a partir de los 2, presentó ataxia, trastorno del habla y retraso global en el desarrollo. El diagnóstico se confirmó con la detección de valores residuales de enzima hexosaminidasa y con la identificación de dos mutaciones ya descritas en estado de heterocigosis: c.796T>G (p.Y266D) y c.1615C>T (p.R539C).

Palavras-chave : Gangliosidosis GM2; Enfermedad de Sandhoff juvenil; Gen HEXB.

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