Resumo

CALLEA, Michele et al. Estudio dínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal. Arch. argent. pediatr. [online]. 2017, vol.115, n.6, pp.e440-e444. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e440.

La displasia cleidocraneal es una displasia ósea infrecuente con patrón de herencia autosómico dominante, que se caracteriza por presentar talla baja, fontanelas amplias, hipoplasia mediofacial, ausencia o hipoplasia de clavículas y alteraciones orodentales. Es producida por mutaciones en el gen RUNX2 localizado en 6p21.1. Se presentan dos adolescentes masculinos (primos hermanos) con displasia cleidocraneal, los cuales mostraron mutación heterocigota, cambio de sentido (c.674G>A, p.R225Q) en el gen RUNX2, caracterizados por presentar fenotipo grave, como ausencia de clavículas, pero con variación en el retardo en el cierre de fontanelas, alteraciones dentales (anomalías en forma y número) y escoliosis, por lo que se demuestra la variación intrafamiliar en estos pacientes con el mismo genotipo.

Palavras-chave : Displasia cleidocraneal; RUNX2; c.674G>A; p.R225Q.

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