Resumo

SALOMONE B., Claudia et al. Porfiria eritropoyética congénita: reporte de un caso y recomendaciones de manejo. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.2, pp.e300-e302. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e300.

La porfiria eritropoyética congènita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2. Esto genera el depósito y la acumulación de porfirinas en las córneas, los huesos y los dientes. Se presenta desde los primeros meses de vida con intensa fotosensibilidad, que se manifiesta con fragilidad cutánea con formación de vesículas, bulas y costras. El curso grave lleva a la mutilación de tejidos acrales, compromiso ocular, anemia hemolítica e hiperesplenismo. El manejo es complejo, basado, sobre todo, en la fotoprotección. Un correcto diagnóstico y enfrentamiento puede mejorar notablemente la calidad y expectativas de vida de estos pacientes. Se presenta el caso de un lactante con porfiria eritropoyética congénita confirmada con el estudio genético.

Palavras-chave : Porfiria eritropoyética congénita; Porfirinas; Uroporfirinógeno III sintetasa.