Resumo

HUCKSTADT, Victoria; HEIS MENDOZA, María E; MORESCO, Angélica  e  OBREGON, María G. Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.2, pp.e336-e340. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e336.

El síndrome de Pai se describe como la presencia de 3 anomalías congénitas: fisura de labio medial, pólipos cutáneos nasales y faciales, y lipoma pericallosal. La expresión clínica es variable. El desarrollo neuromadurativo suele ser normal. Existen 42 casos descritos en la literatura. Se proponen distintos tipos de herencia, pero, hasta la actualidad, no existe un gen asignado para esta patología. Se presentan dos pacientes con síndrome de Pai, uno de ellos con hallazgos clínicos aún no descritos (defectos de segmentación vertebral y osteoma coroideo).

Palavras-chave : síndrome de Pai; Pólipos nasales; Lipoma pericallosal; Cuerpo calloso; Anomalías vertebrales.