Resumo

SANCAKLI, Ozlem; KULU, Bahar  e  SAKALLIOGLU, Onur. Una nueva mutación de la enfermedad de Dent en un niño de 11 años con nefrolitiasis y nefrocalcinosis. Arch. argent. pediatr. [online]. 2018, vol.116, n.3, pp.e442-e444. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2018.e442.

La enfermedad de Dent es una tubulopatía recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular (bpm), hipercalciuria, nefrocalcinosis o nefrolitiasis, disfunción tubular proximal e insuficiencia renal en la adultez. Las mujeres son portadoras y, en general, padecen una forma leve de la enfermedad. La progresión hacia la insuficiencia renal en estadio terminal se da entre los 30 y los 50 años de edad en el 30-80% de los varones afectados. A falta de un tratamiento dirigido al defecto molecular, en la actualidad, los pacientes con enfermedad de Dent reciben tratamientos complementarios orientados a prevenir la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis. El caso que presentamos es el de un niño de 11 años con nefrocalcinosis y nefrolitiasis, en quien se detectó una nueva mutación en el gen CLCN5.

Palavras-chave : Nefrolitiasis; Disfunción tubular renal proximal; Nefrocalcinosis; Enfermedad de Dent; CLCN5.