Resumo

PITON, Mayra et al. Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2022, vol.120, n.3, pp.16-16.  Epub 01-Jun-2022. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022.e142.

La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, j uvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrasamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico.

Palavras-chave : enfermedades renales poliquísticas; enfermedad renal crónica; ciliopatías; enfermedades hereditarias..

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