Resumo

VALENTINI, M. Agustina et al. Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso. Arch. argent. pediatr. [online]. 2023, vol.121, n.1, pp.17-17.  Epub 01-Mar-2023. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022-02606.

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos mo- nogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la dia- cilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana.

El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto hete- rocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Palavras-chave : mutación; diacilglicerol o aciltransferasa genética; diarrea congénita; desnutrición; insuficiencia de crecimiento.

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