Resumo

BASTIDA, Gabriela et al. Primer reporte en Argentina de variante patógena en DMP1 asociada a raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo. Arch. argent. pediatr. [online]. 2023, vol.121, n.2, pp.18-18. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022-02682.

El raquitismo hipofosfatémico hereditario es una condición genética asociada con una mineralización ósea alterada causada por la deficiencia de fosfato. Produce deformidad esquelética y retraso del crecimiento en la infancia. Se describen diferentes patrones de herencia según el locus involucrado. Dado el solapamiento de los fenotipos y la dificultad en analizar genealogías reducidas, los estudios moleculares son importantes para establecer la causa genética y realizar el abordaje familiar. La forma recesiva del raquitismo hipofosfatémico (ARHR, OMIM #241520) es una condición extremadamente poco frecuente reportada en familias de origen europeo y de Oriente Medio. Las mutaciones con pérdida de función del gen DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1) se asocian al raquitismo hipofosfatémico hereditario tipo 1. En este artículo presentamos el primer reporte de una familia argentina con raquitismo hipofosfatémico hereditario por mutación en DMP1.

Palavras-chave : raquitismo hipofosfatémico; DMP1.

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