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Archivos argentinos de pediatría

versão impressa ISSN 0325-0075versão On-line ISSN 1668-3501

Resumo

CHIMA GALAN, María del Carmen; SANCHEZ BEITRAN, Norma A.  e  GARCIA ORTIZ, Liliana. Síndrome de WildervancK: reporte de un caso clínico. Arch. argent. pediatr. [online]. 2023, vol.121, n.3, pp.13-13. ISSN 0325-0075.  http://dx.doi.org/10.5546/aap.2022-02624.

El síndrome de Wildervanck (cérvico-óculo-acústico) es una patología muy rara, caracterizada por la tríada clásica de fusión de vértebras cervicales o anomalía de Klippel-Feil, síndrome de Duane (paresia del VI par craneal) e hipoacusia. Se han descrito, además, otras afecciones a nivel vascular, cardíaco y musculoesquelético.

En este caso clínico, describimos a una paciente que cumple la tríada cardinal, además de presentar datos clínicos adicionales que no han sido reportados con anterioridad, lo cual contribuye a la ampliación del fenotipo de la enfermedad. Asimismo, realizamos una revisión de la literatura respecto a este síndrome.

Palavras-chave : síndrome cérvico-óculo-acústico; síndrome de Wildervanck; síndrome de Klippel-Feil; pérdida auditiva.

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