Resumo

WOODS, Adriana Inés; PAIVA, Juvenal; LAZZARI, María Ángela  e  SANCHEZ-LUCEROS, Analía. Variantes genéticas frecuentes del factor von Willebrand: su influencia en el laboratorio y la clínica. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2019, vol.53, n.2, pp.183-192. ISSN 0325-2957.

El factor von Willebrand (VWF) es una glucoproteína altamente polimórfica. Se describen aquí diferentes variantes genéticas asintomáticas altamente frecuentes, sus influencias sobre los estudios fenotípicos, en los niveles plasmáticos del mismo, y por consiguiente en diferentes entidades clínicas. Se detallan también variaciones en la frecuencia alélica según las etnias analizadas. El objetivo de este trabajo fue alertar sobre la necesidad de conocer la frecuencia de los polimorfismos en la población normal para evitar posibles conclusiones erróneas al momento del hallazgo de cambios no previamente reportados en la literatura científica.

Palavras-chave : Factor von Willebrand; Fenotipo; Genotipo; Variantes genéticas.

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