Resumo

AUDICIO, Paola; MENDEZ, María Soledad; QUEIJO, Cecilia  e  LEMES, Aída. Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay. Acta bioquím. clín. latinoam. [online]. 2021, vol.55, n.3, pp.283-288. ISSN 0325-2957.

Los desórdenes congénitos de la glicosilación son un grupo de desórdenes genéticos de herencia, generalmente autosómica y recesiva. Descriptos por primera vez por Jaeken en 1980, comprenden defectos en la N- y O-glicosilación de proteínas y de lípidos. Los pacientes con defectos de N-glicosilación muestran un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con alto compromiso neurológico. Por esta razón, se hace necesaria la implementación de una metodología que ayude en el diagnóstico. El Laboratorio de Pesquisa Neonatal incorporó el isoelectroenfoque de transferrina como método de screening y, posteriormente, secuenciación del gen PMM2 como método confirmatorio para las muestras con screening alterado. Se presentan, en este trabajo, la experiencia y los resultados obtenidos entre noviembre de 2017 y diciembre de 2018, los que permitieron establecer un algoritmo de trabajo que impactó positivamente en el diagnóstico de estos pacientes.

Palavras-chave : Defectos congénitos; Glicosilación; Isoelectroenfoque; Fosfomanomutasa 2.

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