Resumo

BINDI,, Verónica; EIROA,, Hernán  e  DIAZ,, Lilian. Trastornos adquiridos y congénitos de la deficiencia de vitamina B12 en niños. Salud(i)Ciencia [online]. 2023, vol.25, n.4, pp.216-222.  Epub 28-Jun-2023. ISSN 1667-8682.  http://dx.doi.org/10.21840/siic/171972.

La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Su deficiencia puede manifestarse clínicamente como anemia megaloblástica, neuropatía periférica, mielopatía y trastornos neuropsiquiátricos. La detección y el tratamiento tempranos son esenciales, ya que esta deficiencia puede generar secuelas neurológicas irreversibles. El diagnóstico suele ser un desafío, ya que se basa en pilares clínicos y bioquímicos. Clínicamente, los síntomas son inespecíficos y equívocos. Bioquímicamente no existe un método de referencia (gold standard) para diagnosticar la deficiencia de cobalamina. Los biomarcadores existentes no presentan un valor de corte definido o no son lo suficientemente sensibles o específicos. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas. El objetivo último es alertar a los pediatras acerca de las dificultades que representa el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12, y se proponen estrategias para diferenciar cuadros adquiridos frente a congénitos de la deficiencia de cobalamina. Por último, se describe de manera práctica el tratamiento según la etiología, así como el tiempo esperado para la mejoría de los parámetros bioquímicos.

Palavras-chave : vitamina B12; cobalamina; desnutrición; biomarcadores; anemia.

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