Resumo

S, Ortiz et al. NEUROFIBROMATOSIS: CASO CLÍNICO PRESENTACIÓN POCO HABITUAL. OPORTUNIDAD DIAGNOSTICA FAMILIAR. Rev. argent. dermatol. [online]. 2020, vol.101, n.3, pp.10-11. ISSN 1851-300X.

La Neurofibromatosis (NF) es una genodermatosis autosómica dominante. La literatura reconoce varios síndromes clínicos diferentes dentro de los cuáles se describen tres formas principales: Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2 y Schwanomatosis. La más común de las tres es la NF1. Con una incidencia de 1 en 3000 y una penetrancia del 100% presenta amplio espectro de manifestaciones clínicas. Nosotros presentamos un caso de sexo femenino que consulta inicialmente por dolor relacionado a una lesión compatible con neuro fibroma con componente epidérmico y subcutáneo. Sin diagnóstico previo de la enfermedad a los 33 años, logramos la correspondiente captación de todos los integrantes de su familia quienes tampoco tenían diagnóstico.

Palavras-chave : Genodermatosis; Neurofibromatosis; schwanomatosis; autosómica dominante; neurofibroma.