Caso clínico

Paciente de 22 años, venezolana, sin antecedentes patológicos personales de relevancia, consultó por presentar una dermatosis localizada en zonas marginales de ambas palmas y plantas, de ocho años de evolución, caracterizada por múltiples pápulas pequeñas, translúcidas, de color amarillento, de aspecto empedrado y de superficie lisa brillante; localizadas simétricamente en los bordes marginales de palmas y plantas, en los pliegues interfalángicos y en los nudillos. (figuras 1-9 2 3 4 5 6 7 8). Las mismas eran asintomáticas. Refirió que sus hermanos presentan lesiones de similares características.

Figura 1: Múltiples pápulas queratósicas, brillantes, de color amarillento ubicadas simétricamente en el margen lateral de las palmas. 

Figura 2: Las lesiones de mano izquierda comienzan en la región proximal del borde radial del pulgar, discurren luego por el pliegue de la articulación metacarpo falángica, atraviesan la eminencia tenar, para finalizar en la parte media del pliegue distal del carpo. 

Figura 3 :Laslesiones de mano derecha afectan parte de la porción distal, media y proximal de la eminencia tenar, para finalizar en el pliegue distal del carpo. 

Figura 4:Pápulas queratósicas localizadas en los pliegues interfalángicos medios y proximales. 

Figura 5 :Amayor aumento se observan las características pápulasqueratósicas en los pliegues interfalángicos. 

Figura6 . Múltiplespápulas hipopigmentadas bien delimitadas ubicadas en los nudillos. 

Figura 7 :Pápulasblanquecinas localizadas en los nudillos. 

Figura 8 :Pápulasqueratósicas, que paralelas al arco plantar interno, se localizan en el borde marginal interno, discurren desde la región anterior del talón hasta la unión del tarso anterior con el metatarso. 

Figura 9: Pápulasqueratósicaslocalizadas en el borde marginal interno del pie izquierdo. 

Estas fueron interpretadas inicialmente como verrugas virales. No presentaron mejoría tras diversos tratamientos como el uso de queratolíticos y criocirugía. Con los diagnósticos diferenciales de acroqueratoelastoidosis y de hiperqueratosis acral focal, se tomaron biopsias por sacabocado de dos lesiones, una localizada en nudillo y otra en región dorso lateral de mano derecha para estudio histopatológico.

En dicho estudio se observó hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis. En la dermis se evidenciaron fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual. Se realizó la técnica de coloración con orceína, en la que se observaron áreas de ausencia, disminución y fragmentación de las fibras elásticas. Con todos estos datos la imagenhistológica resulta compatible con acroqueratoelastoidosis (figuras 10 11 12 13).

Figura10:  Hiperqueratosisortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x). 

Figura 11:  Hiperqueratosisortoqueratósica y acantosis. En dermis, fibras elásticas fragmentadas y en menor número de lo habitual (HyE, 100x). 

Figura 12: En dermis, elastorrexis (HyE 40x). 

Figura 13: Áreas con ausencia, disminución y fragmentación de las fibras elásticas (técnica de coloración con orceína, 40x). 

Luego de tomadas las muestras nuestra paciente regresó a su país de origen.

Comentarios

En el año 1953, Costa describió un cuadro clínico caracterizado por la aparición de pápulas hiperqueratósicas en márgenes laterales de manos y pies, que se asociaba en la histopatología a signos epidérmicos (hiperortoqueratosis y acantosis) principalmente reducción y/o fragmentación de fibras elásticas, motivo por el cual esta entidad, recibió el nombre de acroqueratoelastoidosis (AqE).¹

La AqE pertenece al grupo de las acroqueratodermiaspapulares marginales, que incluyen distintas entidades como la hiperqueratosis acral focal, queratoelastoidosis acral de las manos, acroqueratosisverruciforme de Hopf, queratodermiapalmoplantar tipo punteada y la colagenosis marginal de las manos, entidades que crean gran confusión; por su semejanza clínica. Estas patologías fueron clasificadas por Rongioletti et al. separándolas en hereditarias y adquiridas, haciendo una diferenciación de las primeras por la presencia o ausencia de elastorrexis.^1,2

La acroqueratoelastoidosis una genodermatosis rara,una forma de queratodermiapalmoplantar, de herencia autosómica dominante: familiar o esporádica, siendo esta última la forma más frecuentemente reportada en la literatura. Su etiología es aún desconocida, se piensa que se produciría por una alteración en la secreción o excreción de material elastótico por los fibroblastos en lugar de elastoidosis por degradación fibrilar. Los estudios con microscopía electrónica demuestran que los fibroblastos dentro de la dermis reticular se reducen en número y contienen gránulos densos anormales. Estos últimos pueden ser precursores de las fibras elásticas, por lo que esto sugiere que el proceso patológico subyacente es la elastorrexis (una anomalía en la secreción de material elástico por los fibroblastos, generando la fragmentación y disminución de las fibras elásticas) y no elastoidosis (degeneración del tejido elástico). En la literatura, este fenómeno, se describe tanto en la piel lesionada como en la piel de apariencia normal en un paciente con AqE, lo que sugiere que la enfermedad podría considerarse un defecto generalizado del tejido elástico.^1,2,3

En esta entidad se ha descriptohiperhidrosis concomitante, pero también existen algunos casos adquiridos en pacientes con antecedentes personales de exposición solar excesiva y traumatismos repetitivos.

Suele tener su inicio en la infancia o en la adolescencia (la mayoría de los casos fueron reportados antes de la segunda y tercera década de la vida). La forma autosómica dominante de esta entidad se suele manifestar en niños, adolescentes y adultos jóvenes. La aparición de las lesiones luego de esa franja etaria sugiere la forma esporádica. No presenta predilección por algún género, aunque algunos autores la refieren más frecuentemente en mujeres, con predominio étnico de árabes y negros.^3,4

La incidencia real puede ser subestimada. Más de 50 casos han sido reportados hasta ahora. El número de artículos ha aumentado significativamente en la última década, con 18 casos reportados en 2008-2018.⁵

El cuadro clínico se caracteriza por la aparición de múltiples pápulas pequeñas de 2-4 mm de diámetro, amarillentas, céreas y brillantes, de consistencia firme, ocasionalmente umbilicadas o queratósicas, que aumentan progresivamente en número y tamaño formando placas. Generalmente se localizan simétricamente en las zonas marginales de palmas y plantas, como también entre el pulgar y el dedo índice, la cara anterior de las piernas, nudillos y pliegues de las uñas. Se describen formas atípicas, localizadas o unilaterales. Las lesiones suelen ser asintomáticas, raramente puede cursar con leve prurito y se ha reportado un caso de AqE dolorosa. ^6,7

La hiperhidrosis es un signofrecuente, pero no característico. El diagnóstico se basa en la historia personal y familiar del paciente, el cuadro clínico y la histopatología.

El examen anatomopatológico se caracteriza por signos epidérmicos como hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis, con o sin depresión de la epidermis. En la dermis se observa su característica primordial, la alteración morfológica de las fibras elásticas, ya sea por disminución o fragmentación de las mismas (elastorrexis). Las fibras elásticas pueden aparecer como fibras basofílicas, engrosadas, curvas y fragmentadas en la dermis papilar y reticular. Pueden ser demostradas por técnicas histoquímicas que tiñen estas fibras, como orceína y Verhoeff Van Gieson, aunque los cambios evidenciados con la tinción de hematoxilina eosina son también sugerentes de la entidad. Se plantea que correspondería a un trastorno generalizado de las fibras elásticas, al haberse encontrado, en algunos casos, alteraciones similares en pieles no dañadas.

Los principales diagnósticos diferenciales se establecen con las verrugas planas, la hiperqueratosis focal acral, las placas de colágeno degenerativas de las manos y la queratoelastoidosis marginal de las manos, siendo la hiperqueratosis acral focal la de mayor relevancia, pues es clínicamente indistinguible de la AqEpero sin la presencia de elastorrexis.

El diagnóstico diferencial con las placas colágenas y elastóticas degenerativas de las manos, también es importante, esta dermatosis es más frecuente en varones mayores de 50 años, su etiología es atribuida tanto a traumatismos repetitivos, como al daño actínico, la histopatología es parecida, aunque característicamente presenta alteraciones del colágeno ⁸, consistente en fibras de colágeno normal entremezclado con material basofílico (elastótico).

La presencia en el examen histopatológico de vacuolización celular debería aumentar la sospecha de verrugas virales, la hiperqueratosis con papilomatosis en “campanario de iglesia” apunta a la acroqueratosisverruciforme de Hopf, mientras que la elastorrexis es la característica histológica distintiva característica de AqE. Es importante mencionar que las localizaciones de las lesiones sobrela región dorsal de las articulaciones interfalángicas de los dedos de las manos pueden ser muy parecidas a los nódulos de Garrod, o almohadillas de los nudillos (“knucklepads” en inglés). ⁹

El pronóstico en AqE es muy bueno y para la mayoría de los pacientes, las lesiones son sólo un problema cosmético. No se han publicado casos asociados con tumores malignos hasta el momento. Algunos autores informaron una concomitancia posible con hiperhidrosis. Existen lesiones similares en otras enfermedades, entre las que se destaca la esclerodermia sistémica, por lo que debemos tenerla en cuenta para el seguimiento de los pacientes e indagar por signos o síntomas asociados. Sin embargo, cabe resaltar que la mayoría de los datos sugieren que no hay afectación multiorgánica en la AqE.^10,11

Debido a la rareza de la enfermedad, las recomendaciones de tratamiento se basan principalmente en casos individuales. En la literatura se sugieren varias opciones estéticas como la crioterapia con nitrógeno líquido, el uso de exfoliantes tópicos (ácido salicílico, ácido láctico, urea y tretinoína), también se sugiere el tratamiento con acitretinavía oral.¹²

Existen varios informes publicados sobre la eficacia de la acitretina u otros retinoides vía oral en acroqueratodermiaspapulares marginales. Sin embargo, la teratogenicidad potencial de esta terapia siempre debe ser tomada en consideración en pacientes jóvenes con AqE. Otras opciones de tratamiento incluyen corticoides orales y tópicos, metotrexato, dapsona, y láser Erbium YAG, con resultados variables. Siendo hasta el momento los retinoides orales con los que se consigue alguna mejoría, pero con recaída al suspenderlos. Resulta esencial que el paciente reciba asesoramiento sobre la naturaleza de la afección, su benignidad, cronicidad además de la escasa variedad de tratamientos existentes.^{10, 13}