Resumo

GOMEZ, GR Cabarcas; GONZALEZ, M  e  MORICHELLI, M. COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA: a propósito de un caso clínico. Rev. argent. dermatol. [online]. 2022, vol.103, n.2, pp.1-10. ISSN 1851-300X.

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.

Se caracteriza por la triada de epilepsia, retraso madurativo y angiofibromas. El diagnóstico es clínico y consiste en ensamblar los signos clínicos identificados, con los criterios diagnósticos consensuados de criterios principales y secundarios.

Presentamos un paciente adulto con antecedentes de retraso madurativo y epilepsia desde la infancia en tratamiento y seguimiento por neurología desde entonces; y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo.

Palavras-chave : Complejo Esclerosis tuberosa; enfermedad neurocutánea; epilepsia; neurofibromas cutáneos; genodermatosis.

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