Resumo

COPELLI, SB. Síndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y. Rev. argent. endocrinol. metab. [online]. 2012, vol.49, n.4. ISSN 1851-3034.

En esta revisión, se muestra que la existencia de secuencias del cromosoma Y en las mujeres con síndrome de Turner es un factor de riesgo para el desarrollo de gonadoblastoma, sobre todo si está presente en el cariotipo de las pacientes en forma de mosaico y/o como secuencias del Y ocultas. En la literatura, se han encontrado en los estudios epidemiológicos de cáncer, resultados controversiales en los casos que presentan gonadoblastoma u otros tumores malignos de ovario, en el síndrome de Turner. Algunas mujeres tienen Y pero no desarrollan tumores gonadales. En una población argentina de 282 mujeres con síndrome de Turner se evaluó la presencia de material del cromosoma Y en mosaico por PCR y en 8 de estos pacientes (2,83 %) con secuencias del Y, se halló gonadoblastoma luego de extirpar la gónada. En la literatura, la frecuencia de material "escondido" de cromosoma Y (en mosaico) es alta en el síndrome de Turner, pero la aparición de gonadoblastoma entre los pacientes con estas secuencias parece ser baja. Las secuencias del gen SRY solo pueden estudiarse como un marcador de mosaicismo, en pacientes con síndrome de Turner, porque el locus para gonadoblastoma/disgerminoma, probablemente se encuentra cerca del centrómero del Y lejos de SRY. Publicaciones recientes, sugieren que la evaluación del riesgo real de desarrollo de tumores gonadales en pacientes con ST con secuencias derivadas del Y, en su constitución cromosómica puede requerir un estudio histopatológico específico, tal como la inmunohistoquímica con OCT4. Por lo tanto, es evidente que la exéresis de las gónadas sigue siendo una herramienta importante para la prevención en pacientes con síndrome de Turner, con sospecha de cromosoma Y ¨escondido¨ o en mosaico, hasta que sea posible aislar los genes implicados en el gonadoblastoma. La autora declara no poseer conflictos de interés.

Palavras-chave : Síndrome de Turner; Cromosoma Y; Mosaicismos; Gonadoblastoma.

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