Resumo

ACOSTA, Karina B et al. Estudio de las mutaciones CD39 e IVS1-110 causantes de β-talasemia mediante ARMS-PCR. Rev. cienc. tecnol. [online]. 2010, n.14, pp.19-34. ISSN 1851-7587.

Las β-talasemias obedecen a una disminución en la síntesis de cadenas de β-globina, y son causadas por diferentes mutaciones en el gen de β-globina. La detección molecular de estas mutaciones, permite determinar el genotipo de β-talasemia y así establecer con precisión el diagnóstico y el tratamiento a seguir. El objetivo del presente trabajo fue estudiar las dos mutaciones de hallazgo más frecuente en la población argentina, CD39 e IVS1-110 del gen de β-globina, mediante la técnica de ARMS-PCR. Del total de pacientes analizados (50), 3 resultaron positivos para la mutación CD39, correspondiente a un 6 % de los casos, mientras que no fueron detectados pacientes portadores de la mutación IVS1-110. Este estudio aporta nuevos datos sobre la frecuencia de los genotipos (β/β^CD39 y β/β^IVS1-110) responsables de β-talasemia heterocigota en nuestra región.

Palavras-chave : β-talasemia; Mutaciones; Genotipo; Diagnóstico; ARMS-PCR.

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