Resumo

GLESMANN, Laura A.; MARTINA, Pablo F.; VIDAL RIOJA, Lidia  e  CATANESI, Cecilia I.. Mutation rate of 7 X-STRs of common use in population genetics. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2009, vol.20, n.2. ISSN 1852-6233.

La genética de poblaciones recurre frecuentemente al análisis de loci microsatélites para estudios evolutivos, como también para pruebas de paternidad. Sin embargo, a pesar de la importancia de los loci STR ubicados en el cromosoma X, sus tasas mutacionales aún no han sido estudiadas en profundidad. En el presente trabajo realizamos un análisis de la tasa mutacional de 7 marcadores STR ubicados en la región específica del cromosoma X, en dúos madre-hijo y tríos padre-madre-hija. De un total de 1015 transferencias alélicas, hallamos una única mutación en una transmisión de madre a hija para el marcador DXS9898, la cual consiste en la pérdida de un repetido. Los resultados obtenidos nos permitieron estimar una tasa mutacional conjunta de μ=9.85 x 10^-4 (2.49 x 10^-4 - 5.49 x 10^-2) la cual puede utilizarse en estudios poblacionales. Asimismo, el valor obtenido es consistente con datos reportados para loci STR autosómicos, lo cual sugeriría que los mecanismos que actúan en loci repetidos de autosomas y cromosoma X son similares.

Palavras-chave : X chromosome; STR; Mutation rate; Population genetics.

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