Resumo

RENGIFO RAMOS, L  e  GAVIRIA ARIAS, D. Análisis genotípico de los polimorfismos c677t y a1298c en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa y el polimorfismo a66g en el gen de metionina sintasa reductasa en síndrome de down. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2014, vol.25, n.1, pp.21-30. ISSN 1852-6233.

Los polimorfismos C677T y A1298C en el gen de la 5, 10 metilentetrahidrofolato reductasa y el polimorfismo A66G en el gen de la metioninasintasa reductasa fueron analizados usando la técnica de PCR-RFLP en 141 individuos con síndrome de Down y en 200 individuos saludables (108 hombres y 92 mujeres) de una región cafetera colombiana. Las frecuencias alélicas y genotípicas fueron muy similares en ambas poblaciones. Los genotipos 677CT, 1298AA y 66AA fueron más comunes en los individuos con síndrome de Down mientars que los genotipos 677CC y 66AA fueron más comunes en los controles. Comparando las frecuencias alélicas y genotípicas entre la población con síndrome de Down y la control usando la prueba de X2 de Pearson y Odds Ratio no encontramos diferencias estadísticamente significativas. El haplotipo MTHFR T---A fue el más frecuente en ambas poblaciones y el haplotipo MTHFR T---C fue el menos frecuente en ambas poblaciones, en los individuos con síndrome de Down (0,0303) y en los controles (0,0042). El haplotipo MTHFR T---C estuvo asociado positivamente con síndrome de Down (OR = 7,4; IC 95% = 4,78-107,45) y se encontró desequilibrio de ligamiento (D´=0,8262) entre los dos polimorfismos del gen MTHFR

Palavras-chave : Síndrome de Down; Genotipos; MTHFR; MTRR.

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