Resumo

CARRASCO SALAS, P; PALMA MILLA, C  e  LOPEZ SILES, J. Determinación del número de copias de genes de supervivencia de la neurona motora (SMN) en una muestra de una población sana del sur de España. BAG, J. basic appl. genet. [online]. 2015, vol.26, n.1, pp.5-8. ISSN 1852-6233.

El analisis del numero de copias de los genes SMN (de sus siglas en ingles Survival Motor Neuron)en poblacion sana sin historia de atrofia muscular espinal (AME) es importante para establecer la frecuencia de portadores, la frecuencia de pacientes con dos copias de SMN1 en un cromosoma (un factor que puede dar lugar a falsos negativos cuando se realizan estudios de portadores) y los mecanismos responsables de estos cromosomas con dos copias de SMN1. Hemos analizado retrospectivamente el numero de copias de los genes SMN1 y SMN2 detectadas por MLPA (amplificacion de sondas dependiente de ligandos multiples, de sus siglas en ingles Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en muestras de sangre de 119 donantes de gametos durante los dos ultimos anos. El numero de donantes con una delecion en heterocigosis del exon 7 del SMN1 fue de uno cada 59 muestras (1,7 %). La estimacion del porcentaje de alelos estudiados con dos copias de SMN1 fue de 5,4 % y el porcentaje de individuos con una o ninguna copia de SMN2 no fue estadisticamente significativo entre los individuos con dos copias de SMN1 (48,1 %) y aquellos con tres o cuatro copias (63,6 %) (p=0,327). La frecuencia de individuos con una copia de SMN1 es baja y consistente con datos anteriores publicados, por lo que el tamizado universal no es efectivo en terminos de costo, aunque podria serlo en donantes de gametos. Nuestros resultados no estan de acuerdo con la hipotesis de que la conversion de SMN2 a SMN1 da lugar a cromosomas con dos copias de SMN1.

Palavras-chave : Genes SMN; AME; Portador; Conversion genica.

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