INTRODUCCIÓN
La incurvación congénita de la tibia es un cuadro ortopédico poco frecuente. El ápex de la deformidad puede presentarse en sentido anterolateral, anteromedial o posteromedial.1 Cada tipo de deformidad suele estar asociada a distintas etiologías. La incurvación anteromedial se asocia con la hemimelia peronea. Esta condición representa la deficiencia más común de los huesos largos y suele manifestarse con un amplio espectro de deformidades, que varían desde una leve discrepancia de longitud de los miembros hasta un acortamiento severo del lado afectado con deformidades del pie, el tobillo y la rodilla.2 En la incurvación posteromedial, es constante la deformidad en talo del pie que remite espontáneamente en los primeros meses. Por lo general, también se puede producir la corrección espontánea, pero incompleta, de la deformidad tibial dentro de los primeros cuatro años de vida, aunque la discrepancia de miembros inferiores suele requerir tratamiento.3
La incurvación anterolateral es la forma con peor pronóstico por el riesgo de fractura patológica y seudoartrosis.4 Este tipo de incurvación está muy relacionada con la seudoartrosis congénita de la tibia (SCT) y la neurofibromatosis tipo 1. La evolución natural de la SCT es extremadamente desfavorable y, una vez que se produce una fractura, hay poca o ninguna tendencia a que la lesión se cure de manera espontánea.5
Si bien hay una estrecha relación entre la incurvación anterolateral de la tibia y la SCT, existe una forma de presentación extremadamente rara, de pronóstico más favorable, llamada incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia (congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly, CABTP). Se han documentado solo 21 casos.6-15
Comunicamos otro caso y analizamos las deformidades asociadas, el diagnóstico y el tratamiento de los casos ya reportados de CABTP.
CASO CLÍNICO
Varón de 6 meses de edad que fue derivado para la evaluación y el tratamiento de una polidactilia del pie izquierdo en el Departamento de Ortopedia y Traumatología Infantil de nuestra institución. El paciente no tenía antecedentes personales ni familiares destacables. El examen físico reveló polidactilia preaxial, hallux izquierdo con duplicación completa de la falange y el metatarsiano. El dedo supernumerario medial era hipoplásico y el espacio interdigital se encontraba ampliado (hallux varus) (Figura 1A).
Además, tenía una incurvación anterolateral de la tibia, con mínima discrepancia de longitud de los miembros inferiores. No se detectaron manchas “café con leche” en la piel ni otros signos de neurofibromatosis. Se solicitaron radiografías de ambos pies y miembros inferiores, en las que se confirmó la deformidad (Figura 1B y C). Debido a la asociación de deformidades se realizó una consulta genética que confirmó el diagnóstico de CABTP.
Luego de analizar el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad con los padres, se decidió efectuar el tratamiento quirúrgico de la deformidad del pie. Se resecó el dedo supernumerario y se realineó el hallux con la técnica de Farmer para disminuir el espacio interdigital. No hubo complicaciones durante la cirugía ni en el posoperatorio. A los 22 meses, el paciente tiene una buena evolución con una correcta alineación del hallux. La deformidad tibial evolucionó favorablemente, aunque la discrepancia de longitud se incrementó (Figuras 2 y 3). En la actualidad, utiliza realce en el calzado y requerirá cirugía para nivelar los miembros inferiores.
DISCUSIÓN
La incurvación congénita anterolateral de la tibia es una deformidad esquelética que, con frecuencia, se relaciona con la neurofibromatosis tipo 1 y la SCT.1 La SCT es un cuadro desafiante, ya que la deformidad no se corrige espontáneamente y es difícil lograr la consolidación una vez instaurada la seudoartrosis. Por esta razón, el tratamiento inicial está dirigido a prevenir la deformidad progresiva y la fractura mediante el uso de ortesis.16 Aunque está muy relacionada, la incurvación anterolateral de la tibia no es exclusiva de la SCT y la neurofibromatosis tipo 1. Existe una variante que se asocia con polidactilia homolateral del hallux y que tiene un pronóstico más favorable. La CABTP es un cuadro de etiología desconocida, cuyo diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos. Existen muy pocos casos publicados de esta entidad (Tabla).
En 1976, Newell y Durbin6 describieron un tipo de incurvación anterolateral de la tibia no relacionada con la neurofibromatosis tipo 1, pero sí con malformaciones congénitas, que tenía tendencia a la resolución espontánea. En 1991, Adamsbaum y cols.7 establecieron la relación entre incurvación anterolateral de la tibia y duplicación preaxial del hallux homolateral como una entidad separada, de mejor pronóstico. Más adelante, Weaver y cols.,8 Bressers y Castelein,10 y Manner y cols.11 publicaron casos similares, con una descripción más detallada sobre los cambios morfológicos de la tibia mediante estudios radiográficos y tomografía.
Los pacientes con CABTP suelen tener otras deformidades asociadas en el miembro superior, como clinodactilia o polidactilia, y cerebrales, como agenesia del cuerpo calloso. Si bien la relación con otras deformidades de la mano o cerebrales no posee un patrón homogéneo, todos los pacientes tenían una incurvación tibial anterolateral unilateral y deformidad severa en varo del hallux con duplicación de falanges, primer metatarsiano o incluso huesos del tarso y siempre de presentación homolateral.6-14 Un aspecto distintivo en estos pacientes es que el ápex de la deformidad suele estar localizado en el tercio medio de la tibia a diferencia de la seudoartrosis donde el ápex suele estar más distal en la unión del tercio medio con el tercio distal. La morfología en el punto de incurvación de la tibia es variable, según los hallazgos tomográficos. Adamsbaum y cols.7 y Manner y cols.11 describieron una duplicación del canal medular tibial, mientras que Kitoh y cols.9 comunicaron la presencia de una hendidura en la cortical posteromedial de la deformidad. Los pacientes con esta enfermedad no suelen tener signos radiográficos de esclerosis, estrechamiento del canal y falta de consolidación, característicos en la seudoartrosis. Por otra parte, tampoco es común el compromiso del peroné, aunque sí puede tener una leve discrepancia o incurvación al compararlo con el contralateral. En todos los casos publicados, la resolución de la incurvación tibial fue espontánea. La deformidad que requiere tratamiento inicial es la duplicación del hallux (que suele ser tratada en los primeros meses de vida) y posteriormente la discrepancia de miembros inferiores.
En nuestro caso, el paciente no tenía antecedentes hereditarios ni otras malformaciones asociadas, tampoco compromiso del peroné. El seguimiento radiográfico mostró una buena evolución con corrección de la deformidad tibial, pero con progresión de la discrepancia. No consideramos necesario el estudio tomográfico a causa de la radiación, porque los hallazgos no cambian el tratamiento de la enfermedad. La cirugía precoz de la polidactilia preaxial permitió realinear el antepié y que el paciente utilizara calzado convencional sin dificultades. La discrepancia ha sido manejada inicialmente con realce, pero requerirá cirugía para igualar los miembros.
CONCLUSIÓN
La CABTP es un cuadro de etiología desconocida que incluye incurvación anterolateral de la tibia unilateral asociada a duplicación del hallux homolateral. El diagnóstico es clínico y radiográfico. La deformidad tibial se localiza en la región mediodiafisaria (más proximal que en la SCT) y tiende a la corrección espontánea. Esta distinción permite evitar tratamientos ortésicos innecesarios y aconsejar a la familia sobre el pronóstico más favorable de esta enfermedad.