Resumo

NEUMANN, Pablo  e  CONSENSO DE MEDICOS DE AADELFA* Y GADYTEF et al. Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Medicina (B. Aires) [online]. 2013, vol.73, n.5, pp.482-494. ISSN 0025-7680.

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; Guía; Diagnóstico; Seguimiento; Terapia de reemplazo enzimático.

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