Resumo

CESPEDES, ME. Polimorfismos del receptor de GH en pacientes acromegálicos. Rev. argent. endocrinol. metab. [online]. 2015, vol.52, n.3, pp.163-169. ISSN 1851-3034.

El receptor de la hormona de crecimiento (GHR) (hormona de crecimiento. media los efectos de GH. Se identificaron varias isoformas de dicho receptor, producto de polimorfismos en las secuencias codificantes del gen del GHR. La isoforma (d3-GHR) carece de una secuencia de 22 aminoácidos codificada por el exón 3, y si bien su capacidad de unión al ligando se mantiene intacta, afectaría las propiedades funcionales del GHR, y podría facilitar la activación del GHR. Se observó que el 50 % de los pacientes acromegálicos tienen al menos un alelo d3. Se reportó que el alelo d3 contribuyó como predictor de respuesta posquirúrgica con niveles significativamente menores de hormona de crecimiento (GH) a diferencia de los fl-GHR (forma completa), con similares niveles de IGF-1 (insulin-likegrowth factor 1). La ausencia del exón 3 se asoció además con mayor probabilidad de no alcanzar IGF-I normal después del tratamiento tanto quirúrgico como médico. Los portadores d3-GHR se asocian con menor dosis requerida de PEG (Pegvisomant), siendo el mecanismo de esta mayor sensibilidad desconocido. Estos pacientes también podrían tener mayor prevalencia de comorbilidades acromegálicas. Estos estudios demuestran la importancia del genotipo del GHR, no solo como variable predictora de evolución clínica, sino que su evaluación podría ser útil para individualizar la terapia óptima en cada paciente.

Palavras-chave : Acromegalia; Receptor de la hormona de crecimiento; Polimorfismos del GHR; Isoformas del GHR.

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