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Epilepsia focal autolimitada con espigas centrotemporales (SELECTS)
La Epilepsia Autolimitada con Espigas Cen trotemporales (SeLECTS; Self-limited Epilepsy with Centrotemporal Spikes - por sus siglas en inglés) recientemente nominada así en el año 2022 por la comisión ILAE1, previamente conoci da en español como Epilepsia Rolándica Benig na, Epilepsia Benigna con Puntas Centrotempo rales, o Epilepsia focal Idiopática de la Niñez con Espigas Centrotemporales (EFINECT), es un sín drome electroclínico de inicio en la niñez, con antecedentes, desarrollo psicomotor, función cognitiva, y examen neurológico normales. En ocasiones, su evaluación neuropsicológica suele mostrar déficits leves a moderados tanto en dé ficit de atención/hiperactividad, lenguaje y fun ción ejecutiva, siendo importante no solo inves tigar el coeficiente intelectual (CI) sino también las repercusiones emocionales de las crisis en la conducta del niño1.
Epidemiología
SELECTs es la Epilepsia focal autolimitada más frecuente (6-7% de todas las epilepsias in fantiles). Su incidencia es 6.1/100 000 en meno res de 16 años. Representando 15-25% de todos los síndromes epilépticos diagnosticados entre 5-15 años de edad2,3.
Características clínicas
La Epilepsia autolimitada con Espigas Cen trotemporales o SeLECTS comienza en niños en sus primeros años escolares. Edad de inicio: 4- 10 años (rango 3-14 años 90% de pacientes), con un pico a los 7 años4,5 (El inicio <3 o >14 años es excluyente de este diagnóstico)1. Afecta a ambos sexos, con ligero predominio masculino (60%)1. Pueden precederse de crisis febriles en 5-15%. Raramente antecedentes de SELEAS. Puede ver se en niños con antecedentes de lesión neuro lógica o discapacidad intelectual previa, consi derándose estas coincidentes y no causales. El diagnóstico es excluyente en pacientes con de sarrollo intelectual moderado a profundo1.
Curso evolutivo
Las crisis suelen responder bien a los anti convulsivantes. Por esta razón y ya que muchos pacientes tienen pocas crisis, puede decidirse en ocasiones no tratar con medicación diaria. La remisión ocurre en casi todos los pacientes en la pubertad, inclusive en aquellos con crisis ini cialmente difíciles de controlar3.
Tipo de crisis
Crisis obligatorias para el diagnóstico1: Cri sis focales operculares frontoparietales que durante el sueño evolucionan rápidamente a actividad tónico-clónica de extremidad supe rior ipsilateral, a crisis hemiclónica ipsilateral, a crisis tónico-clónica bilateral, o crisis clónicas de hemicara con predilección por comisura la bial. Son breves, (<2-3 minutos), por lo general pocas (<10 en la vida, 10% solo 1 crisis, aunque 20% presentan crisis frecuentes) y esporádicas, con crisis frecuentes por pocos días o semanas y luego libres de crisis varios meses antes de la siguiente crisis. En vigilia más probables crisis al despertar (<20%)4.
Algunas manifestaciones ictales menos fre cuentes son crisis generalizadas y prolongadas >30 minutos (especialmente en niños 2-5 años). Puede iniciar como crisis hemifacial nocturna que propaga a brazo o pierna y se generaliza secundariamente, continuándose con déficits transitorios homolaterales (paresia de Todd) en el postictal, sin involucrar cara1. También está descripto el dolor paroxístico dental5.
Semiología de las crisis focales:
(1) síntomas somatosensoriales: entumeci miento o parestesia unilateral de lengua, labios, encías y cara interna de mejilla.
(2) signos motores orofaciales: contracción tó nica o clónica de hemicara, boca y lengua.
(3) disartria o anartria (aunque pueden enten der el lenguaje).
(4) sialorrea, síntoma ictal característico:(no está claro si por incremento de salivación, tras torno deglutorio o ambos)5.
Crisis en sueño (durante el día o la noche) en 80- 90% de pacientes4.
NO presentan características cognitivas (p. ej., alucinaciones gustativas), emocionales (p. ej., mie do) y autonómicas. El estado epiléptico motor focal o focal a tónico-clónico bilateral, (>30 minutos), es raro4 y, si está presente considerar otro diagnósti co. Las ausencias atípicas, crisis atónicas focales y crisis motoras focales con mioclono negativo, pérdida del equilibrio y caídas debe sugerir EE-POCSL, (Encefalopatía epiléptica con punta onda continua durante el sueño lento) y se debería pesquisar de terioro cognitivo y/o regresión4.
Las crisis tónico-clónicas generalizadas en vi gilia son excluyentes, pero son difíciles de dife renciar clínicamente1.
Características atípicas
Un estudio descriptivo, reportó clínica atípi ca en 50% de pacientes y EEG atípico en 30%4.
Un estudio longitudinal mostró 14/74 niños con alteraciones atípicas de conducta y aprendizaje. En la fase activa de SELECTs típica pueden ocu rrir trastornos cognitivos transitorios por incre mento de la actividad epileptiforme6.
Electroencefalograma
Actividad de base y arquitectura de sueño normales.
Criterios obligatorios del EEG: Espigas y Espi ga-onda centrotemporales (ECT)7, ondas agudas y lentas de gran amplitud (>200 μV, del pico a valle) activadas en sueño8.
Puede haber ondas agudas trifásicas de alto voltaje (100-300 μV) con dipolo transversal (po sitividad frontal, negatividad temporoparietal), seguidas de ondas lentas de alto voltaje8.
Anomalías aisladas o en dobletes o tripletes, y ocasionalmente actividad focal, rítmica y len ta ipsilateral a las espigas. Las espigas pueden verse en un hemisferio o ser sincrónicas o asin crónicas bilaterales en ambos hemisferios. Las espigas centrotemporales pueden propagarse a regiones adyacentes1. Según las características electroencefalográficas diferenciamos dos gru pos de pacientes: 1) Espigas en región central alta, con compromiso en mano 2) Espigas en re gión central baja, con síntomas orofaciales7.
En las Epilepsias focales autolimitadas la ma yor parte de alteraciones EEG se activan con pri vación y durante el sueño1, por lo cual un EEG Normal registrado únicamente en vigilia no de bería ser excluyente del diagnóstico.
Síndrome sin confirmación de laboratorio: en re giones con recursos limitados, SeLECTS puede diagnosticarse sin EEG ni RM cerebral en niños sin alertas que cumplen todos los demás crite rios obligatorios y de exclusión1.
Activaciones del EEG: las Espigas centro temporales NO se activan con cierre o apertura ocular, hiperventilación o fotoestimulación. La hiperventilación reduce la frecuencia de las es pigas rolándicas. En cambio, la frecuencia de las descargas aumenta en sueño, (>N1-N2), y en 30% las espigas aparecen SOLO durante el sueño. El EEG también puede cambiar a ondas agudas o complejos de espiga-onda sincrónicos bilatera les. 10-20% muestran actividad interictal cen trotemporal mediante estimulación sensorial de los dedos de manos o pies1.
Signos de Alerta EEG: Si un patrón continuo de punta-onda está presente en sueño, consi derar EE-POCSL3,8,9. Si la actividad epileptiforme es unilateral, buscar enlentecimiento focal ipsi lateraly diferenciar con lesiones estructurales como tumores y malformaciones corticales cen trotemporales.
Características electroencefalográficas ictales: Siendo crisis poco frecuentes es raro obtener re gistro ictal (por tanto, no es requerido para su diagnóstico). Las crisis pueden ir acompañadas de breve disminución del EEG de fondo, seguida de anomalías difusas de onda aguda de ampli tud creciente (predominantemente centrotem porales), enlentecimiento de gran amplitud y luego retorno al EEG interictal habitual1. Cuan do las crisis focales progresan a tónico-clónicas bilaterales, los ritmos ictales presentan ondas agudas o complejos de espiga-onda bilaterales sincrónicos10.
Epilepsia focal autolimitada con crisis autonómicas (SELEAS). Ex. Síndrome de Panayiotopoulos
Epilepsia que inicia entre 3-6 años de edad (70% de casos), con crisis autonómicas prolon gadas (70% de pacientes) siendo la causa más frecuente de estado epiléptico no febril en la infancia (crisis >30 minutos). Son poco frecuen tes (25% sólo tiene una crisis), con similar preva lencia en ambos sexos, 5-17% de los pacientes presentaron crisis febriles previas1,2.
Curso evolutivo
Duración media: 3 años. La mayoría remiten a los 2 años. 20% desarrollan otras SeLFEs espe cialmente SeLECTS. Casos raros evolucionan a EE-POCSL1.
Tipo de crisis
Crisis obligatorias para el diagnóstico 1: crisis foca les, con o sin alteración de conciencia (está pre servada al inicio de la crisis), con características autonómicas: náuseas, palidez, enrojecimiento, dolor abdominal, Vómitos, (manifestación más frecuente en 75% de pacientes) llevando a diag nóstico erróneo de gastroenteritis aguda o mi graña.
Cambios menos frecuentes: pupilares (ej., mi driasis), temperatura, palidez, enrojecimiento cardiorrespiratorios y síncope. Las crisis, pueden evolucionar a desviación ocular o cefálica, hipo tonía generalizada y culminar en crisis clónica focal o inclusive bilateral. Alertas para el diag nóstico: inicio de crisis <3 o>8 años de edad, y excluyente <1 o> 14 años, así como crisis repeti das varias veces al mes1, 11, 12.
Electroencefalograma
Actividad de fondo: normal.
Criterios obligatorios del EEG: Actividad inte rictal: ondas agudas o espiga-onda multifocal en regiones posteriores de gran amplitud (>200uV)7. También anomalías extendidas a regiones cen trotemporales o frontopolares, Espiga-onda sincronizada, bilateral y generalizada. NO se re quiere EEG ictal para su diagnóstico1.
Activaciones del EEG: con privación de sueño y/o somnolencia. El cierre palpebral activa ano malías en regiones posteriores (aunque relevan te, no es patognomónico)1.
Signos de alerta: considerar otros diagnósti cos en: 1) Enlentecimiento focal sostenido y no limitado a la fase postictal. 2)anomalías registra das constantemente en EEG seriados rutinarios (lesiones focales estructurales)1.
Diagnóstico diferencial
SELECTs y otras epilepsias occipitales con vómitos ictales. Epilepsia focal familiar con focos variables, Migraña, Vértigo paroxístico benigno (especialmente niños pequeños), Síncope (por los fenómenos autonómicos), y otros trastornos asociados con vómitos (Ej. Gastroin testinales y/o Errores innatos del Metabolismo como Trastornos Ciclo de la Urea)1,11,12.
Epilepsia focal autolimitada visual occipital, (COVE). Ex. Síndrome de Gastaut
Epilepsia que inicia en la niñez tardía entre 8-9 años de edad, (rango: 1-19 años de edad), con prevalencia muy baja (>0.3% de las epilepsias en edad infantil)1.
Curso evolutivo
Remisión muy alta (50-80%) hasta la puber tad. Las crisis tónico-clónicas bilaterales asocian tasa más baja de remisión. Rara vez evolucio na a EE-POCSL. Edades de inicio para considerar otros diagnósticos: Alerta: <6 o> 14 años. Exclu yente: <1 o>19 años1,13.
Tipo de crisis
Crisis frecuentes y breves, casi siempre en vigi lia, con fenómenos sensoriales visuales: círculos multicolores, con o sin alteración de conciencia, y signos motores (desviación cefálica y/o ocular), seguidas por CEFALEA tipo migraña. Son exclu yentes las crisis tónico-clónicas generalizadas prolongadas (>15 minutos), tónicas, atónicas, au sencias atípicas y/o mioclonías progresivas1,13.
Electroencefalograma
Actividad de fondo normal.
Criterios obligatorios del EEG: Ondas agudas o espiga-onda occipitales interictales, casi siem pre solo en sueño. (20% presentan actividad epi leptiforme interictal centrotemporal, frontal o generalizada)1.
Activación del EEG: Registro de FOS (Fixation off Sensitivity) (o Facilitación de anomalías epilepti formes con eliminación de la visión central) en 20-90% de casos, aunque NO patognomónica1,14.
Diagnóstico diferencial
Enfermedad celíaca con calcificaciones occi pitales, MELAS, Enfermedad de Lafora, Migraña con aura visual, Encefalopatía posterior reversi ble “PRES”1.
Epilepsia focal fotosensible autolimitada occipital (POLE)
Epilepsia de inicio entre 4-17 años (media11 años). También descripto de inicio en adultez, aunque raramente, con prevalencia mayor en mujeres, correspondiendo al 0.7% de todas las epilepsias. Su frecuencia de crisis y pronóstico son variables1,15.
Curso evolutivo
Presentan pocas crisis en la vida, en algunos casos cesan en el tiempo, en otras pueden man tenerse desencadenadas por estímulos lumíni cos1.
Tipo de crisis
Crisis obligatorias para el diagnóstico: Crisis vi suales sensoriales focales inducidas por estímu los lumínicos (Ej. clonías palpebrales secunda rias a exposición a luz solar). Síntomas visuales como aura: luces, manchas de colores o borro sas, alucinaciones visuales o en movimiento por el campo visual1,15.
Muestran versión cefálica y palpebral en di rección hacia campo visual afectado, sin pér dida de conciencia. También crisis inducidas por videojuegos u otros estímulos fóticos, y anterior mente, las desencadenadas por estímulos de TV analógicos con frecuencias lentas de repro ducción (Hz). Crisis breves (<3minutos), cuya progresión incluye cefalea, sensación epigás trica autonómica o vómitos, alteración de con ciencia o crisis tónico-clónica focal con progre sión bilateral1,15.
Puede haber superposición de POLE con otras Epilepsias Generalizadas Idiopáticas, presentán dose con crisis mioclónicas, ausencias y /o crisis tónico-clónicas generalizadas1.
Electroencefalograma
Actividad de base EEG normal.
Criterios obligatorios EEG: Espigas y Espiga-onda occipitales interictales15. También Com plejos generalizados de Espiga y/o Espiga-onda centrotemporales1.
Activaciones del EEG: cierre palpebral, esti mulación lumínica intermitente (ELI), y de priva ción de sueño. El inicio ictal occipital es contra lateral al campo visual afectado y a la desviación cefálica y/oocular1.
Diagnóstico diferencial
Epilepsia con mioclonías palpebrales (ex. Síndrome de Jeavons), SeLEAS o COVE, lipofus cinosis ceroidea tipo 2 (CLN2), Enfermedad de Lafora, Migraña con aura visual y Síndrome de “Sunflower”. Dato: las crisis en epilepsias foca les de causa estructural con síntomas visuales habitualmente no son desencadenadas por es tímulos fóticos1.
Neuroimágenes en epilepsias focales autolimitadas
Neuroimágenes normales o con hallazgos inespecíficos (asimetría hipocampal, anomalías de sustancia blanca o ventriculomegalia, no deben excluir estos diagnósticos). Si se realiza el diagnóstico electro clínico de las epilepsias focales autolimitadas y no hay características atípicas, no se requiere neuroimagen. Pacientes con epilepsia focal estructural, como displasia cortical focal, heterotopía o tumores, pueden simular estas epilepsias, pero muestran carac terísticas atípicas, como anomalías EEG uni laterales persistentes o resistencia a medica mentos1,16.
Genética
Factores genéticos relevantes con probable herencia poligénica, (mayor incidencia de fa miliares con epilepsia, crisis febriles, SeLECTS u otras focales autolimitadas)17. Los hermanos pueden mostrar EEG con anomalías interic tales sin crisis clínicas. No se han identificado variantes patogénicas en la mayoría de niños con SeLECTS17. Considerar otras etiologías como síndrome X frágil1. No se requieren pruebas ge néticas en este tipo de Epilepsias para su diag nóstico. Hay casos raros con SCN1A en SELEAS1. Finalmente, se describieron mutaciones en GRI N2A en algunas SeLECTS que evolucionan a EE-POCSL18.
Pronóstico
Pronóstico excelente, remitiendo en casi todos los casos en SELECTS y SELEAS, y de remisión muy probable para POLE y COVE, aunque hay al gunos pacientes especiales en POLE que pueden presentar crisis posteriores a la adolescencia1.
Tratamiento
Muchos pacientes no requieren tratamien to, (se requiere medicación cuando hay crisis frecuentes). Levetiracetam, carbamazepina, y oxcarbazepina son los anticonvulsivantes más utilizados. Sin embargo, en pacientes con evo lución atípica, carbamazepina y fenobarbital pueden precipitar EE-POCSL y/o crisis generali zadas. Por lo tanto, se prefieren ácido valproico y clobazam19.
Conclusiones
Aunque las epilepsias focales autolimitadas son afecciones bien conocidas por su elevada prevalencia en este grupo de edad, es esencial conocer la nueva terminología utilizada para denominarlas, los signos de alarma a los que prestar atención y sus criterios de exclusión, con el fin de formular un diagnóstico más estanda rizado y permitir con ello un tratamiento más adecuado.
