Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
Links relacionados
- Similares en SciELO
Compartir
Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501
Arch. argent. pediatr. v.108 n.3 Buenos Aires mayo/jun. 2010
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS
Hamartoma quístico retrorrectal. Presentación de un caso pediátrico
Retrorectal cyst hamartoma. Report of a pediatric case
Dra. Rosina Smita, Dra. Daniela Gregorinia, Dra. Rosana Beltrána, Dr. Juan Martorellib, Dr. Guillermo Granadab y Dr. Pablo Lespia
a. Médicos patólogos, Bahía Blanca, Buenos Aires.
b. Médicos cirujanos pediátricos, Bahía Blanca, Buenos
Aires.
Correspondencia: Dra. Rosina Smit :rosinasmit@bvconline.com.ar
Conflicto de intereses: Nada que declarar.
Recibido: 14-7-09
Aceptado: 24-7-09
RESUMEN
El hamartoma quístico retrorrectal o quiste retrorrectal es una lesión benigna infrecuente de origen malformativo. Presentamos el caso de una niña de 7 días con un tumor retrorrectal diagnosticado por ecografía durante el embarazo. En el examen histológico se observó un quiste revestido por epitelio escamoso y urotelial típicos, y una doble capa de músculo liso. El tratamiento de elección es la resección completa de la lesión, ya que se han observado recurrencias locales o transformación maligna.
Palabras clave: Hamartoma quístico retrorrectal; Quiste retrorrectal.
SUMMARY
The retrorectal hamartoma cyst or retrorectal cyst is an uncommon congenital lesion. We present the case of a 7 days-old girl with a retrorectal tumor diagnosed by ultrasound during pregnancy. The histological examination was a cyst lined by squamous and urotelial typical epithelium and a double layer of smooth muscle. The treatment of choice is the complete excision of the lesion, as local recurrences or a malignant transformation have been observed.
Key words: Retrorectal hamartoma cystic; Retrorectal cyst.
INTRODUCCIÓN
El hamartoma quístico retrorrectal es una lesión congénita infrecuente situada en un espacio virtual: el espacio presacro o retrorrectal.1-14 Su patogenia es controvertida y su tratamiento es quirúrgico, ya que existe la posibilidad de recidiva o transformación maligna.1-3,10,12-15 Presentamos el caso de una niña de 7 días con diagnóstico prenatal de la lesión.
CASO CLÍNICO
Niña de 7 días con diagnóstico ecográfico prenatal de tumor en la región retrorrectal. En la semana 35 de gestación una ecografía reveló una imagen heterogénea retrorrectal de 28 x 19 x 17 mm (volumen 4,9 cm3) con ausencia de flujo Doppler en su interior (Figura 1). Al día de vida se realizó una TAC, que confirmó la existencia de un quiste presacro (Figura 2). Con diagnóstico clínico presuntivo de teratoma quístico o duplicación intestinal se realizó la extirpación quirúrgica a través de un abordaje subcoxígeo sagital posterior. Dieciocho meses después de la cirugía, la paciente no ha presentado complicaciones.
Figura 1. Ecografía prenatal a las 35 semanas, con una
imagen retrorrectal de 28 mm de diámetro máximo
Figura 2. TAC abdominal con una imagen quística
presacra
El estudio macroscópico reveló una formación renitente, de 3 cm de diámetro, que al corte presentaba una cavidad quística unilocular con contenido pastoso. Al examen histológico estaba revestida, indistintamente, por epitelio escamoso y urotelial. Una capa de músculo liso con haces desorganizados constituía la pared del quiste (Figura 3).
Figura 3. Quiste revestido por epitelio escamoso y
urotelial, con capa de músculo liso desorganizada (H-E, 1x)
DISCUSIÓN
El hamartoma quístico retrorrectal (HQR) o
quiste retrorrectal es una lesión congénita infrecuente
de origen malformativo, que se cree derivada
de restos embrionarios de la porción más
caudal del intestino, los cuales normalmente involucionan
en la octava semana de la gestación.1-16 Se localiza dentro del espacio retrorrectal, el cual
está limitado por el recto y el sacro a nivel anterior
y posterior, por el repliegue peritoneal a nivel
superior y lateralmente por los uréteres y vasos
ilíacos.1,5,10,12
El primer caso de quiste congénito presacro
fue descripto por Middledorpf, en 1885, quien
postuló que su origen podría ser debido a remanentes
embrionarios postanales del intestino.1 La
mayor cantidad de casos de HQR informados en
la bibliografía fue la realizada por Hjermstad y
Helwig, del Instituto de Patología de las Fuerzas
Armadas de los EE.UU., en 1988. Estos autores
estudiaron 53 casos de HQR durante un período
de 35 años. La mayoría se presentó en el sexo femenino,
con dolor y síntomas por compresión de órganos vecinos.1,5,7,12,14,15
Con respecto a la histogénesis, se han postulado
dos teorías; la más aceptada es la que indica
que el HQR se originaría de restos del intestino
caudal. Los remanentes del intestino primitivo
que no involucionan adecuadamente, serían la
causa de la formación del HQR. Otros autores
sugieren que podría derivar del canal neural,
aunque esto se pone en duda al no objetivarse
elementos de esa naturaleza en su histología.1,13,15
El HQR se presenta más frecuentemente en
mujeres de mediana edad. También pueden
ser hallados en la infancia, aunque son pocos
los casos informados, especialmente en neonatos. 2,4,6-9,10-12,15 El cuadro clínico de presentación es
inespecífico y se relaciona con síntomas vinculados
con el tamaño de la lesión y el consiguiente
efecto de masa dentro de la pelvis. Aproximadamente,
un 50% de los quistes son descubiertos en
forma incidental en un examen clínico de rutina.
El síntoma más frecuente es la constipación de
reciente aparición. También se han descripto dolor
pelviano, disuria y polaquiuria. En los quistes
complicados, el primer síntoma se asocia con la
presencia de fístula perineal.1,4,6,10,12
En el examen histológico, el 80% de los HQR
son multiquísticos y se hallan revestidos por una
variedad de epitelios, que incluye: columnar ciliado,
columnar mucosecretante, transicional y
escamoso (este último es el más frecuente).1,6,8,9 En
el estroma se observa una pared de músculo liso
con haces desorganizados y una reacción granulomatosa
de tipo cuerpo extraño. No se observan
plexos nerviosos, doble capa muscular ni submucosa. 1-4,6,8,13 La resección completa de la lesión
previene recurrencias, infecciones y elimina la posibilidad
de transformación maligna.2,14,15
Las dos complicaciones más importantes asociadas
al HQR son la infección y la transformación
maligna. La primera es relativamente frecuente y
se presenta hasta en un 30-50% de los pacientes.
Puede manifestarse como un absceso pelviano,
dolor hipogástrico o a través de una fístula perineal
crónica. La malignización del HQR es muy
rara y se calcula que es de un 7%. El tumor más
frecuente es el adenocarcinoma, aunque también
se han descripto casos de tumor carcinoide, carcinoma
neuroendócrino, carcinoma adenoescamoso
y sarcoma.1,4,9,10 Existen dispares publicaciones
sobre el número real de casos y la cantidad con
transformación maligna. Prasad y col. informaron
10 casos de transformación maligna en el año 2000. Vega Menéndez y col., en una revisión de
la bibliografía, informan 9 casos de transformación
maligna, de los 87 casos informados en el año
2007,1,5,10,13,14 y Tampi y col. informaron 16 casos de
malignización para la misma fecha.3 El resultado
del tratamiento de estos tumores es variable. Los
factores pronósticos más importantes son el momento
del diagnóstico, el tipo de resección quirúrgica
y el diagnóstico histopatológico. El pronóstico
es más favorable en los tumores neuroendocrinos
que en los adenocarcinomas.10,14 Se recomienda la
resección completa de la lesión y quimioterapia
adyuvante, al menos en algunos casos.6,10
En el diagnóstico de las lesiones quísticas intrabdominales
es importante considerar: datos
clínicos, localización, imagen radiológica y, especialmente,
si se trata de quistes uniloculares o
multiloculares. La mayoría son masas palpables
extraluminales al tacto rectal. La rectoscopia descarta
lesiones rectales endoluminales y confirma
una lesión extrínseca, que protruye hacia la luz
del recto. Siempre es recomendable realizar una
radiografía simple, para descartar defectos óseos
congénitos o metástasis. La ecografía endorrectal
es útil en adultos para determinar la naturaleza
quística de la lesión. Las imágenes características
en la TAC son de una lesión retrorrectal quística
hipodensa, bien delimitada. Si hay sobreinfección
o malignización, los márgenes serán infiltrantes
con compromiso de estructuras adyacentes. En la
RNM se identifica una lesión hipointensa en T1 e
hiperintensa en T2. Es importante determinar si
son uniloculares o multiloculares, ya que los quistes
epidermoides, dermoides, de duplicación y
meningocele anterior suelen ser uniloculares. Por
el contrario, los hamartomas quísticos y el linfangioma
suelen ser multiloculares. Los estudios por
imágenes revelan una masa retrorrectal, con densidad
de tejidos blandos sin destrucción ósea.1,9,10,12
Los principales diagnósticos diferenciales incluyen:
teratoma quístico, quiste epidérmico,
quiste dermoide, duplicación del tubo digestivo,
me sotelioma multiquístico benigno, linfangioma
quístico y cordomas. El teratoma quístico es
un tumor germinal que contiene elementos procedentes
de las tres capas germinales. Son los
tumores presacros más frecuentes en la edad pediátrica
y suelen ser benignos, aunque el riesgo
de malignización se incrementa con la edad. El
50% contiene calcificaciones y/o grasa. El quiste
epidérmico y el quiste dermoide son uniloculares
y se hallan revestidos por epitelio escamoso; los
apéndices cutáneos están presentes en el quiste
dermoide y ausentes en el epidermoide. La duplicación
del tubo digestivo es más común en elíleon y está comunicada o no con la luz intestinal.
Son quistes uniloculares también conocidos
como quistes entéricos, quistes enterogénicos o
enterocistoma. Tres características permiten establecer
el diagnóstico: adherencia firme al tubo
digestivo, capa de músculo liso bien desarrollada
con plexo mientérico y revestimiento mucoso
con vellosidades y criptas. El mesotelioma multiquístico
benigno, también denominado quiste de
inclusión peritoneal multilocular, es una lesión
multiquística revestida por epitelio mesotelial. El
linfangioma suele ser multiquístico y posee una
pared de músculo liso con infiltrados linfocitarios
dispersos. Las células del revestimiento epitelial
muestran inmunotinción para marcadores vasculares.
Los cordomas sacros son lesiones malignas
y se originan de remanentes embrionarios de la
notocorda.1-5,8-10,12,13
El tratamiento del HQR es quirúrgico, debido
principalmente al riesgo de transformación
maligna. Es importante la vía de acceso; el mejor
abordaje es el subcoxígeo sagital posterior. La resección
transanal tiene la desventaja de no extirpar
completamente la lesión, con la posibilidad de
recidiva o transformación maligna.1,3-6,12,13
En nuestro caso, se realizó la resección completa
de la lesión por vía subcoxígea sagital posterior,
a la semana de vida. Hacemos hincapié en
el diagnóstico ecográfico prenatal, para una cirugía
precoz, con el fin de prevenir recurrencias o la
posibilidad de transformación maligna.
1. Vega Menéndez D, Quintáns Rodríguez A, Hernández Granados P, et al. Hamartomas quísticos retrorrectales. Cir Esp 2008;83:53-60. [ Links ]
2. Galluzzo ML, Bailez M, Reusmann A, et al. Tailgut cyst (Retrorectal hamartoma): report of a pediatric case. Pediatr Develop Pathol 2007;10:325-327. [ Links ]
3. Tampi C, Lotwala V, Ladkawala M, et al. Retrorectal cyst hamartoma (tailgut cyst) with malignant transformation. Gynecol Oncol 2007;105:266-68. [ Links ]
4. Lee CM, Lee SH, Jeon CW, et al. Carcinoid tumor arising within a tailgut cyst. A case report. J Korean Soc Coloproctol 2007;23:65-67. [ Links ]
5. Sriganeshan V, Alexis JB. A 37-year-old woman with a presacral mass. Arch Pathol Lab Med 2006; 130: 77-78. [ Links ]
6. Jang S, Jang K, Song Y, et al. Unusual prerectal location of a tailgut cyst: a case report. World J Gastroenterol 2006;12:5081-5083. [ Links ]
7. Podberesky D, Falcone R, Emery K, et al. Tailgut cyst in a child. Pediatr Radiol 2005;35:194-197. [ Links ]
8. Añon Requena MJ, Cuevas LA, González MJP, Let al. Hamartoma quístico retrorrectal (quiste de tail-gut). 7º Congreso Virtual Hispanoamericano de Anatomía Patológica y 1er Congreso de Preparaciones Virtuales por Internet 1º al 31 de octubre de 2005. [ Links ]
9. Yang DM, Park CH, Jin W, et al. Tailgut cyst: MRI evaluation. AJR 2005;184:1519-1523. [ Links ]
10. Krivokapic Z, Dimitrijevic I, Barisic G, et al. Adenosquamous carcinoma arising within a retrorectal tailgut cyst: report of a case. World J Gastroenterol 2005;11:6225-6227. [ Links ]
11. Antao B, Lee ACH, Gannon C, et al. Tailgut cyst in a neonate with anal stenosis. Eur J Pediatr Surg 2004;14:212-214. [ Links ]
12. Al-khuzaie J, Al-Hindi S, Hassan A, et al. Tailgut cyst in a newborn: report of a case and literature review. Bahrain Med Bull 2002;24:108-109. [ Links ]
13. García de Polavieja M, Fernández Fernández F, Casanova Rituerto D, et al. Hamartoma quístico retrorrectal. Cir Esp 2000;68:598-599. [ Links ]
14. Prasad AR, Amin MB, Randolph TL, et al. Retrorectal cyst hamartoma: report of 5 cases with malignancy arising in 2. Arch Pathol Tab Med 2000;124:725-729. [ Links ]
15. Hjermstad BM, Helwig EB. Tailgut cyst. Report of 53 cases. Am J Clin Pathol 1988;89:139-147. [ Links ]
16. Johnson AR, Ros PR, Hjermstad. Tailgut cyst: diagnosis with CT and sonography. Am J Roentgenol 1986;147:1309-1311. [ Links ]