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Archivos argentinos de pediatría
versión impresa ISSN 0325-0075versión On-line ISSN 1668-3501
Arch. argent. pediatr. v.108 n.3 Buenos Aires mayo/jun. 2010
¿CUÁL ES SU DIAGNÓSTICO?
Descripción del caso presentado en el número anterior: Retinoblastoma
Retinoblastoma
Dr. Julio Manzittia y Dra. María C. Mansillaa
a.Servicio de Oftalmología, Hospital Nacional de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan".
Correspondencia:
Dr. Julio Manzitti: juliomanzitti@hotmail.com
Dra. María C. Mansilla: celestemansilla@hotmail.com
Recibido: 19-1-10
Aceptado: 20-1-10
CASO CLÍNICO
Niña de 7 meses, previamente sana, traída a la consulta por leucocoria de 2 meses de evolución. La paciente no presenta dolor ocular ni síntomas concomitantes. Al examen oftalmológico se constata ausencia de fijación y esotropia del ojo derecho con ausencia de reflejo rojo (Figura 1).
Figura 1. Leucocoria y esotropia derecha
DIAGNÓSTICO: RETINOBLASTOMA
El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente
en la infancia y ocupa el tercer lugar entre
todos los tumores de la infancia, con una frecuencia
de 1/20 000 nacidos vivos. No se ha demostrado
prevalencia por sexo o raza. Sin tratamiento,
el tumor se disemina a través del nervio óptico
hacia el SNC, por contigüidad a la órbita, y por
vía hematógena, con pronóstico ominoso. Sin embargo,
con un diagnóstico p
recoz y un tratamiento
adecuado, puede preservarse no sólo la vida,
sino también el órgano y la función visual. El retinoblastoma
es un tumor neuroblástico de células
indiferenciadas que se origina a partir de las
células granulares externas e internas de la retina.
Puede ser no hereditario (>90%) o hereditario
(<10%), unilateral o bilateral. La edad promedio
de presentación son los 24 meses, que es menor
en los casos bilaterales y familiares. Es rara la presentación
en mayores de 7 años.1,2
El signo que con mayor frecuencia lleva a la
consulta es la leucocoria (modificación del reflejo
rojo que indica alteración de la transparencia de los
medios intraoculares o desprendimiento de la retina),
la cual, al principio, puede ser intermitente, de
acuerdo a la localización del tumor (Figura 2). Sin
embargo, se debe considerar como un síntoma tardío.
La leucocoria es seguida en frecuencia por el
estrabismo, que al inicio también puede ser intermitente.
Otras formas atípicas de presentación son:
endoftalmitis, uveítis, heterocromía, glaucoma agudo.
Los casos muy avanzados pueden presentarse
con exoftalmía, adenopatía preauricular, o hipertensión
endocraneana por metástasis en SNC. Debe
considerarse como portador de un posible retinoblastoma
a todo niño con leucocoria o desprendimiento
de retina sin traumatismo evidente; además,
todo niño con un familiar directo que haya padecido
la enfermedad debe controlarse desde su nacimiento
en forma periódica. El examen de todo niño
sospechoso de retinoblastoma debe incluir: prolijo
interrogatorio, examen oftalmológico y fondo de
ojo con pupila dilatada (de ser posible, bajo anestesia
general), ecografía y tomografía computada.1
Figura 2. Retinoblastoma. Se observa leucocoria y
estrabismo, en este caso exotropia
El diagnóstico diferencial puede ser sumamente
difícil y debe hacerse, principalmente, con otras
causas de leucocoria:
• Catarata: es la opacidad del cristalino, puede ser
unilateral o bilateral, aparecer desde el momento
del nacimiento o más tardíamente, tiene además
múltiples causas, entre ellas, las más frecuentes
son las infecciones intrauterinas (TORCH), alteraciones cromosómicas, enfermedades metabólicas
y síndromes sistémicos (Figura 3).
Figura 3. Catarata congénita nuclear
• Persistencia de vítreo primario hiperplásico: es una malformación congénita debida a la atrofia incompleta del vítreo primario y el sistema vascular intraocular del feto, se presenta unilateral y con microftalmia en el 90% (Figura 4).
Figura 4. Persistencia de vítreo primario hiperplásico;
en segmento anterior se observa catarata y adherencias
iridocristalineanas
• Estadio V de la retinopatía de la prematuridad: es el estadio final e irreversible de la retinopatía de la prematuridad. En la Argentina constituye la primera causa de ceguera en la infancia; se presenta como un desprendimiento de retina bilateral, en pacientes nacidos pretérmino, con antecedente de bajo peso, oxigenoterapia, y otras complicaciones durante la internación en neonatología (Figura 5).
Figura 5. Retinopatía del prematuro grado V
• Uveitis por toxocariasis: es característicamente unilateral, sin predilección por sexo y se da en niños mayores que han estado en contacto con cachorros; además los pacientes presentan eosinofilia y el test de Elisa+, el cual presenta una sensibilidad y especificidad del 90%) (Figuras 6 y 7).
Figura 6. Catarata por toxocariasis
Figura 7. Catarata posuveítica
• Enfermedad de Coats: es una telangiectasia retinal con exudación de lípidos y suero, su etiología es desconocida; esta entidad suele ser unilateral, más frecuente en varones y aparece durante la primera década (Figura 8).3-5
Figura 8. Leucocoria por enfermedad de Coats; se observa
malformación vascular y color amarillento de la exudación
TRATAMIENTO
Clásicamente el tratamiento del retinoblastoma consistía en enucleación y radiación externa. Sin embargo, se ha evolucionado mucho en los últimos tiempos y actualmente es posible realizar terapias locales conservadoras (láser, crioterapia, termoterapia transpupilar, braquiterapia, quimiotratamientos locales) y quimioterapia sistémica. Estos tratamientos permiten preservar el ojo, muchas veces con visión útil; pero es importante remarcar que son posibles únicamente en estadios precoces, la enucleación y la radioterapia siguen utilizándose en estadios avanzados.2
CONCLUSIÓN
Por todo esto debemos remarcar la importancia de realizar controles periódicos del fondo de ojo para detectar tumores asintomáticos y no minimizar signos tales como la leucocoria y el estrabismo.
1. Gallie B, Erraguntla V, Heon E, Chan H. Retinoblastoma. En: Taylor and Hoyt. Pediatric Ophthalmology and strabismus. 3a ed. Nueva York: Elseiver Saunders. 2005. Págs. 486-505. [ Links ]
2. Conway R, Aaberg T, Backer Hubbard G. Retinoblastoma. En: Hartnett ME. Pediatric Retina, Philadelphia: Lippincot- Williams and Wilkins; 2005. 14. Págs. 205-220. [ Links ]
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